「アイス・バケツ・チャレンジ」から2年。ALSの原因となる遺伝子が発見された!

2016年7月25日、ALS(筋萎縮性側索硬化症)の発症の原因となる遺伝子が新たに見つかったと発表されました。「Nature Genetics」に掲載されています。

ALS協会のルーシー・ブルイン氏は、「BBC」に「複雑な遺伝子分析における今回の発見は、大勢の患者に参加してもらったからこそ実現した」とコメント。これによって遺伝治療の開発が始まるとも。

ALS研究は、
着々と進んでいる。

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ALSは、2014年夏に氷水をかぶる「アイス・バケツ・チャレンジ」の影響で広く知られるようになった難病です。

チャレンジは世界中の著名人らが参加し、社会現象に発展。賛否の意見がありましたが、1ヶ月ほどの短い期間で巨額の寄付金が集まりました。

集まった寄付金は、
120億円以上。

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2014年8月29日、アメリカALS協会は1ヶ月で集まった寄付金が1億ドル(約120億円)を超えたと発表。前年度の同じ期間に集まった寄付金の合計額は280万ドル(約3億円)。その差は歴然としています。

日本ALS協会は、同年11月に同チャレンジから3,755万円の寄付金が集まったと発表。1996年から2015年までに同協会へと交付された研究奨励金が総額7,688万円だったことから、その半分以上に及ぶ金額がたった数ヶ月で集まったことに。

「チャレンジは無駄じゃない」

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「アイス・バケツ・チャレンジ」から1年後、97%のALS症状に関係するタンパク質の機能不全が見つかったと「アメリカ科学振興協会(AAAS)」から発表されました。見つかった機能不全を正す治療法が発見できれば、症状の進行を遅くできるかもしれません。

その結果を、ALSの研究者ジョナサン・リング博士が海外掲示板サイト「Reddit」にわかりやすく説明したことも話題になりました。「Ask Me Anything(なんでも聞いて)」と題して、専門家でなくともわかるようにインターネットユーザーの質問に回答。

なぜ質問コーナーを開いたのかについて、リング博士はこう説明。

「私がこのアクションを起こした主な理由は、多くの記事で、アイス・バケツ・チャレンジが無駄だという意見や、集まったお金が研究に使われないと書かれていたのを覚えていたからです。それは、事実とまったく違います。協力してくださったみなさんの寄付金は治療のための研究にとても役立っています。チャレンジのおかげで多くの寄付金が集まりました。そして、ALS治療の未来に希望が湧き、意味のある治療ができる兆しが見えてきました」。

寄付金は研究に役立っている!

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ALSの研究の難しさは、患者数が少なく大規模な検証ができないところにありました。効果があると判断できる試験結果を得るために多くの患者のボランティア参加が必要になります。

アメリカALS協会によれば、同国にいるALS患者は30,000人ほど。日本では2013年時点で9,096人の患者が確認されています。

今回の研究成果を発表したプロジェクト「MinE」は、「アイス・バケツ・チャレンジ」で集まった寄付金によって支えられているもののひとつ。このたび実現した過去最大規模の調査も、その後押しがあってのこと。

アメリカALS協会が「CNN」に語った話では、寄付金を使った研究によって発見されたALSに関連する遺伝子はこれで3例目だそう。研究は着々と進み、成果を生み出しているようです。

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